El síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria que afecta a 3,5 personas por cada 100.000 habitantes de forma global, según los estudios epidemiológicos, aunque esta cifra varía dependiendo de los países. Se trata de un trastorno que es el principal responsable de los casos de sordoceguera congénita, ya que afecta principalmente a la visión, la audición, y en algunos casos al equilibrio. Afecta de la misma manera a hombres y a mujeres, y sus principales síntomas aparecen entre la infancia o la adolescencia, incluso desde el nacimiento.
Desde Ototech, expertos en acúfenos en Barcelona, os explicamos a lo largo de este artículo qué es el Síndrome de Usher, cuáles son sus principales causas, los síntomas más frecuentes, a quién afecta especialmente este trastorno, los tipos de síndrome de Usher que podemos encontrar y cómo se diagnostica esta enfermedad.
Índice del artículo
¿Cuáles son las causas del síndrome de Usher?
El síndrome de Usher o Síndrome de Hallgren, es un trastorno hereditario, lo que significa que se transmite de padres a hijos mediante los genes. Tanto hombres como mujeres tienen la misma probabilidad de padecerlo, ya que se hereda como un trastorno autosómico recesivo.
Principales síntomas
Entre los principales síntomas de este trastorno, encontramos la pérdida de audición y la retinitis pigmentosa, un trastorno ocular que con el tiempo provoca pérdida de visión moderada o grave.
¿A quiénes afecta este trastorno?
El síndrome de Usher es un trastorno genético que en España afecta a 4,2 niños por cada 100.000, representando casi el 50% de los casos hereditarios de sordera y ceguera. Diversos estudios revelan que este trastorno representa entre el 3 y 6% de sordera en niños, y un porcentaje similar de los niños con pérdida auditiva moderada.
Tipos de síndrome de Usher
El síndrome de Hallgren-Usher se divide en hasta tres tipos, dependiendo de la gravedad de la sordera:
- Tipo 1: representa el 40% de los casos, y la sordera es congénita, bilateral, y tiene como principales consecuencias la dificultad de sostener la cabeza, estar sentado e incluso caminar, desde el nacimiento. Los problemas visuales aparecen en la infancia, y se diagnostican después de la sordera. Como consecuencia se producen problemas oculares, pérdida del campo de visión, y ceguera total con el paso de los años.
- Tipo 2: los niños con este tipo de trastorno nacen con pérdida auditiva moderada o grave, pero a diferencia del tipo 1, pueden mantener el equilibrio. Generalmente los niños con tipo 2 pueden comunicarse mediante lenguaje hablado, y en cuando a la visión, la retinitis pigmentaria se diagnostica en la adolescencia casi adultez.
- Tipo 3: la pérdida de audición en este caso es progresiva, y se da durante la niñez o adolescencia temprana. Al igual que el tipo 2, el equilibrio en estos casos es normal en la infancia, aunque pueden darse problemas a medida que avanza la edad.
¿Cómo se diagnostica esta enfermedad?
A la hora de detectar esta enfermedad es importante conocer el historial clínico de los familiares, ya que como hemos avanzado anteriormente, se trata de una enfermedad hereditaria.
El médico especialista realizará algunas preguntas sobre el historial médico del paciente, algunas pruebas de audición, pruebas de equilibrio, así como de visión. Diagnosticar esta enfermedad en sus inicios, ayudará a que el tratamiento tenga éxito.
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