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Síndrome de alport, causas y tratamiento

El síndrome de alport es una enfermedad hereditaria que causa daños en los riñones, pérdida auditiva y problemas oculares. Se trata de una enfermedad rara, que afecta a 1 de cada 50.000 personas, según datos de la asociación Airg-España. Generalmente, es más severa en hombres, que ya desde pequeños experimentan pérdida auditiva, en la juventud desarrollan una enfermedad renal y pueden o no, sufrir anomalías oculares. En el caso de las mujeres, su trayectoria es variable y el número de casos severos es muy bajo.

Desde Ototech, expertos en acúfenos en Barcelona, os explicamos las principales causas del síndrome de alport, sus síntomas, si es o no posible su prevención y sus posibles tratamientos. Además, explicaremos cómo afecta esta enfermedad a la audición.

Causas del síndrome de alport

Una de las principales causas del síndrome de Alport es hereditaria, debido a una mutación en un gen para el colágeno, y existen hasta tres tipos:

  • Ligado al cromosoma X (XLAS en inglés): el más común
  • Autosómico recesivo (ARAS en inglés): la enfermedad tiene la misma gravedad en hombres y mujeres
  • Autosómico dominante (ADAS en inglés): es el tipo menos frecuente y causa la misma gravedad en ambos sexos.

No obstante, desde la Alport Syndrome Foundation, adivierten que es posible que la enfermedad aparezca de manera espontánea, y ser el primero en la familia en padecerla.

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    ¿Cuáles son los síntomas de este síndrome?

    Tal y como hemos avanzado anteriormente, el síndrome de alport afecta a los riñones, oídos y ojos. Al afectar a varios órganos, existen distintos síntomas, como los que a continuación enumeramos:

    Los síntomas que se presentan en los riñones son:

    • Presión arterial elevada
    • Sangre en la orina
    • Color de orina anormal
    • Hinchazón en las piernas, tobillos y alrededor de los ojos

    Este síndrome también puede causar problemas oculares:

    • Cataratas
    • Deterioro de la vista
    • Erosión en la córnea
    • Coloración anormal de la retina

    ¿Cómo afecta el síndrome de alport a la audición?

    Desde la infancia es habitual que el síndrome de alport cause pérdida auditiva, sobre todo en hombres. De hecho, generalmente este síntoma se produce antes de la insuficiencia renal.

    La hipoacusia o pérdida auditiva, se presenta en el 80% de los hombres antes de cumplir los 45 años, en mujeres el porcentaje es del 45%.

    ¿Es posible prevenirlo?

    Como ya hemos avanzado antes, se trata de una enfermedad hereditaria, lo que significa que se transmite a través de los genes. Por ese motivo, es importante conocer los antecedentes familiares para poder tratar la enfermedad de manera temprana.

    De hecho, según la Alport Syndrome Foundation, en muchos casos la enfermedad no se diagnostica o se diagnostica de manera errónea, haciendo que la progresión de la enfermedad avance al no aplicar un correcto tratamiento a  tiempo.

    Asimismo, el médico de familia recomendará hacer exámenes periódicamente, sobre todo si se presenta alguno de los síntomas anteriormente mencionados.

    Entre las principales pruebas médicas encontramos: análisis de orina, biopsia renal, así como un examen ocular y otro auditivo.

    Tratamientos para el síndrome de alport

    El tratamiento para esta enfermedad rara incluye varias recomendaciones, ya que afecta a distintos órganos. Asimismo, el objetivo es controlar la progresión de la enfermedad y sus síntomas. Entre las principales recomendaciones encontramos las siguientes:

    • Mantener una dieta baja en sal, líquidos, proteínas y potasio
    • Tomar medicación para los riñones o presión arterial alta, si fuese necesario
    • En casos graves, diálisis o trasplante de riñón
    • Utilizar protección auditiva ante un exceso de ruido
    • Operación o reparación de cataratas
    • Asesoramiento genético para pacientes

    Si necesitas más información sobre el síndrome de alport o la pérdida auditiva, no dudes en ponerte en contacto con nosotros sin compromiso.

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