enfermedad de Fabry

Enfermedad de Fabry: Condición que afecta a la audición

Muchas afecciones hereditarias comprometen la salud general del organismo, incluyendo el sistema auditivo. Con anterioridad hemos hablado de algunas de ellas, por lo que hoy, desde Ototech, expertos en acúfenos y vértigos en Barcelona, os queremos explicar todo acerca de la enfermedad de Fabry.

¿Qué es la enfermedad de Fabry?

También conocida como deficiencia de alfa-galactosidasa A, se trata de una afección  hereditaria rara que afecta el metabolismo de los lípidos. Esta afección es causada por una mutación en el gen GLA, responsable de la producción de una enzima llamada alfa-galactosidasa A.

Recibe su nombre en honor al dermatólogo Johannes Fabry, quien fue uno de los primeros en describir los síntomas de esta enfermedad en 1898.

Afecta por igual a hombres y mujeres, y se estima que afecta a aproximadamente 1 de cada 40,000 a 60,000 nacimientos.

Síntomas y efectos de la enfermedad de Fabry

Debido a esta mutación, el cuerpo no puede descomponer adecuadamente una clase específica de lípidos llamados glicoesfingolípidos, lo que lleva a su acumulación dañina en diversas partes del cuerpo.

Los síntomas pueden variar ampliamente entre los afectados, pero algunos de los síntomas más comunes incluyen dolor en las extremidades, fatiga, trastornos gastrointestinales, trastornos renales y trastornos dermatológicos, como erupciones cutáneas características en forma de “remolino”.

Además, se ha descubierto que la enfermedad de Fabry puede tener efectos en la audición. La acumulación de glicoesfingolípidos en los tejidos del oído interno puede afectar la función auditiva. Los pacientes con enfermedad de Fabry pueden experimentar pérdida de audición neurosensorial, que generalmente se desarrolla en la infancia o adolescencia. Esta pérdida auditiva puede ser progresiva y empeorar con el tiempo.

Además, algunos pacientes también pueden experimentar tinnitus o acúfenos (zumbidos en los oídos) y vértigos.

Tratamiento de la enfermedad de Fabry

Actualmente no tiene cura. Sin embargo, se han desarrollado terapias de reemplazo enzimático (TRE) que pueden ayudar a reducir la acumulación de glicoesfingolípidos en el cuerpo. Estas terapias implican la administración regular de la enzima alfa-galactosidasa a través de infusiones intravenosas.

La TRE ha demostrado ser eficaz para aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedad de Fabry. Además de la TRE, también se utilizan otros enfoques de tratamiento para controlar los síntomas y complicaciones asociadas con la enfermedad de Fabry.

Además, es crucial que los pacientes con enfermedad de Fabry reciban atención médica especializada de un equipo multidisciplinario que incluya médicos genetistas, nefrólogos, cardiólogos y especialistas en otorrinolaringología. Estos profesionales de la salud trabajarán en conjunto para proporcionar un enfoque integral de tratamiento y manejo de la enfermedad.

Tratamiento de los efectos auditivos de la enfermedad de Fabry

Si se padecen acúfenos y/o vértigos debido a un daño en el oído interno a causa de esta enfermedad, la Terapia de de Ototech puede ser la mejor opción para mejorar estos síntomas y la calidad de vida.

Esta terapia consiste en aplicar una corriente a baja frecuencia en la zona del hueso mastoideo del cráneo, provocando un aumento de la temperatura, lo que promueve el metabolismo celular de las células ciliadas.

Si queréis saber más sobre cómo cuidar vuestra salud auditiva, o consultarnos vuestro caso, no dudéis en poneros en contacto con nosotros sin compromiso.

Dr. Martinez-Monche
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